Para que se entienda mejor todo, haremos un repaso de lo que es la genética básica humana.
Todas las células, en este caso las humanas, tienen en su interior el llamado "código genético". Está ordenado en forma de paquetitos a los que se les llama "cromosomas". Los humanos tenemos 46 cromosomas.
En la foto siguiente vemos nuestros 46 cromosomas, o sea 23 que heredamos del padre y 23 que heredamos de la madre. Se representan por pares porque por ejemplo tenemos dos cromosomas 1 (uno del padre y otro de la madre), dos cromosomas 2, (del padre y de la madre), dos cromosomas 3, etc.
Por eso en los dibujitos siempre se ven así, del número 1 al 23, y "por pares" uno al lado del otro (o los dos juntos con forma de X, como veremos más abajo):
(foto de German-mnet.de)
También en lugar de visualizarse como "palitos", a los cromosomas se los representa emparejados como si fuesen la letra "X", ya que tenemos dos copias de cada cromosoma.
Estos dos cromosomas "casi" iguales, están unidos por un punto llamado centrómetro y por eso los dos cromosomas parecen una "X". La parte ">" de la X se hereda del padre, y la parte "<" de la X se hereda de la madre.
En la imagen de arriba, vemos dos cromosomas unidos por el centrómetro. Cada cromosoma en realidad se compone de una especie de cuerda muy enrollada, esa cuerda se llama "cadena de ADN" y está tan enrollada en si misma, que si la desenrolláramos tendría 2 metros de longitud.
En la imagen de arriba vemos como la "cuerda" (cadena de ADN) está formada por genes (trozos de la cadena de ADN). Los genes son "trozos" que sirven para algo concreto, por ejemplo en nuestro caso, hay un trozo (o gen) de la cadena de ADN del cromosoma 16, que se llama MC1R y que provoca el pelo rojo.
Resumiendo todo lo anterior, en las células de los pelirrojos hay 23 pares de cromosomas, y en el par número 16, hay un gen (o sea, una zona del cromosoma) llamado MC1R que se encarga de ciertas cosas relacionadas con la piel y del color del pelo. A continuación la fotografía del par 16, el de la izquierda es el cromosoma heredado del padre y el de la izquierda el de la madre (no necesariamente en este orden):
Nuestro gen favorito el MC1R, que provoca el pelo rojo, se encuentra localizado en el extremo inferior del cromosoma. Para simplificar, como los dos cromosomas hacen lo mismo se le llama cromosoma 16 a cualquiera de los dos. Esquemáticamente al cromosoma 16 y a sus zonas más importantes, se les representa así:
El gen pelirrojo está en la rallita negra abajo de todo, justo debajo de la rallita blanca llamada 16q24.2. Si se quiere saber más de como funcionan estos númeritos y letras, lo explican muy bien en el Genetic Home Reference.
Y ahora finalmente, veremos un dato real sacado de Ensembl Project que se dedicaron a descifrar el genoma humano, la localización exacta del gen que provoca el pelo rojo (la localización citogenética). En el siguiente dibujo podemos ver en la parte superior, el cromosoma 16 (igual que en el anterior dibujo, pero girado -90 grados) y más abajo podemos ver como se amplía la zona dos veces hasta llegar al gen MC1R (el "gen pelirrojo").
[Haz clic en la imagen para ampliarla]
La localización exacta (citogenética) del gen MC1R varía un poco según las fuentes:
Oficialmente al MC1R se le llama también Melanotropina del receptor, MSH-R, MSHR_HUMAN, Receptor 1 de melanocortina, y también Receptor de la hormona estimulante de los melanocitos. Esto último es porque gracias a este gen, el cuerpo segrega una hormona que hace que los melanocitos de las células fabriquen la melanina.
El gen recesivo MC1R que provoca el color pelirrojo, también se asocia con pecas, aunque cada vez más los padres tienen conciencia del peligro del sol y a la larga posiblemente disminuirá la cantidad de pelirrojos con pecas. Como hemos dicho antes, las pecas aparecen como reacción a los rayos ultravioleta, de manera que si los pelirrojos evitan el sol, no tienen pecas. El ochenta por ciento de los pelirrojos tienen una variante del gen MC1R, y la prevalencia de estos alelos (la forma alternativa que puede tomar un gen) es más alta en Escocia y de Irlanda.
Y para acabar, un gen está formado por alelos. Los alelos que codifican el pelo rojo se producen cerca de los alelos que afectan el color de piel, así que parece que la expresión fenotípica de la piel más clara y el pelo rojo están relacionados entre sí.
El pelo rojo se pueden originar a partir de varios cambios diferentes en el gen MC1R. Se sabe que hay 7 alelos en MC1R que configuran el color del pelo humano y sus distintos matices.
